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TRABAJO EN RED

El voluntariado de Aspanias amplia su radio de acción

Los voluntarios Saray Vesga, Rodrigo Díaz, Sonia Alameda y Juan Luis Rodríguez han participado en la I Reunión Nacional de Delegados Territoriales de la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) que ha tenido lugar los días 31 de octubre y 1 de noviembre en la sede del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

La acción -de carácter voluntario- ha consistido en la “programación y dinamización de actividades de ocio para las personas con discapacidad” que ha permitido la “realización de talleres culturales, actividades deportivas, multiactividad y animación de calle”, como enuncia Juan Luis Rodríguez. Una acción, que como destaca Rodríguez se enmarca dentro de la filosofía de trabajo y el espíritu de “colaboración y cooperación de Aspanias con otras entidades”.

De cómo discurrió el fin de semana, del valor que aporta colaborar con otras organizaciones y de la experiencia adquirida en el trato con este colectivo nos habla a continuación la voluntaria, Saray Vesga.

¿En qué ha consistido exactamente vuestra colaboración en el encuentro decelerado en el CREER?
Saray Vesga. Nuestra entidad ha colaborado en la programación y dinamización de actividades de ocio para las personas con discapacidad de la AESRT (Asociación Española Síndrome de Rubinstein –Taybi) dentro de la I Reunión Nacional de Delegados Territoriales.

¿Cómo surgió la iniciativa?
S.V. Nuestra entidad recibió la solicitud de colaboración por parte de una familia de Aspanias. Nos comentó las dificultades que tenían a la hora de encontrar persona voluntarias para cubrir las actividades de ocio para las personas con discapacidad. Como en otras ocasiones que nos han solicitado colaboración se oferto a las persona voluntarias y se apuntaron aquellas que quisieron.

¿Qué crees que has aportado a lo largo del fin de semana?
S.V. Dinamismo y la posibilidad de que las familias se formen e intercambien experiencias. El trabajo en equipo ha facilitado el buen desarrollo de la actividad.

¿Qué te ha aportado a ti tu participación en la actividad?
S.V. Varias cosas. Por un lado, un primer contacto con las personas con el síndrome de RT (Rubinstein –Taybi). Por otro, ver de primera mano el compromiso de los familiares por conseguir el pleno desarrollo de los niños y niñas en todos los ámbitos de sus vida (social, educativo, psicológico, etc). Por último, conocer el esfuerzo de los padres ante situaciones de la vida diaria que, pueden parecer sencillas, pero que para ellos y sus hijos e hijas puede ser una tarea complicada.

¿Algún detalle o momento destacado que quieras contarnos?
S.V. Me han sorprendido varias cosas. La metodología empleada por parte de una madre con el fin de enseñar a su hija: palabras, números o colores. Como los mayores de grupo (que no de edad) ayudaban y apoyaban continuamente a los más pequeños. La capacidad de un padre, Jose Luis, de dinamizar y ser el hilo conductor de las actividades acercándonos a nuestra realidad las necesidades de los niños y niñas.

¿Qué diferencias has encontrado respecto al voluntariado que realizas en nuestra entidad?
S.V. Una de las mayores diferencias ha sido la edad de atención del colectivo y no tanto la dinamización de las actividades. En nuestra entidad lo habitual es que sean mayores de edad, y en este acaso han sido niños y niñas con edades comprendidas entre los 18 meses y los 20 años; la media estaba en torno a los 8 años. A mayores, la heterogeneidad en las edades y que en las actividades participaban personas con y sin discapacidad.

¿Quieres añadir una opinión más personal?
S.V. Aunque a veces sintamos que nuestras capacidades no son suficientes para afrontar diferentes situaciones podemos dar mucho más de lo que pensamos, aunque al final nos llevamos siempre más de lo que aportamos. “Para conseguir algo valioso pon el corazón en ello”.

¿Qué es el síndrome de Rubinstein –Taybi (SRT)?
El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Cuál es la incidencia de este síndrome?
Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír. Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?
Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

Más información en http://www.rubinsteintaybi.es